bestimmte FUBP1, die entscheidende Rolle bei der Entstehung bestimmter Formen von einem niedrigen Grad Gehirntumor, Oligodendroglioom, durch Gene Studien belegt. Artikel geschrieben 9. August 2011

9. August 2011: Quelle: Science DOI: 1210557 10.1126/Wissenschaft.

Wissenschaftler haben entdeckt, dass Mutationen (Änderungen) auf zwei bestimmte Gene, CIC und FUBP1, spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von einer niedrigen Grades Hirntumoren in einem bestimmten Bereich des Gehirns, so genannte Oligodrendroglioom scheinen. Was bedeutet dies für die Behandlung dieser Form von Hirntumoren beschreibt Meds Kap in einem Artikel über diese Studie. Hier ist ein Zitat aus diesem Artikel:

"Die Studie zeigt ein wichtiger Weg, die für das therapeutische Potenzial weiter untersucht werden können," bemerkte Mitautor Kenneth Kinzler, PhD, Professor und Codirector von der Ludwig-Mitte bei Johns Hopkins, beim sprechen mit Meds Cape Medizinische Nachrichten.

Ein anderes Mitglied des Research-Teams erklärt, wie eine Therapie mit diesen Mutationen funktionieren könnte.

Die Gene identifiziert sagt Tumorsuppressorgene, Mitautor Hai Yan, MD, PhD, Associate Professor für Pathologie an der Duke. "Tumorsuppressorgene wie die, die wir gefunden, FUBP1, CIC und wird nicht direkt durch kleine Moleküle, ausgerichtet werden, da das mutierte Genprodukte, Verlust der Funktion führen, aber die Wege, denen diese Gene beteiligt sind ausgerichtet werden könnten", erklärte Dr. Yan.

Die Forscher zunächst anaplastisches Oligodendrogliome analysiert 7, die eine höherwertige Form der Krankheit sind. Insgesamt sequenziert sie die Kodierung Exons oder 20.687 Gene.

Sie identifizierten nonsynonymous somatische Mutationen, 200 225 Gene in die 7 Tumoren. Es wurden durchschnittlich 32,1 nonsynonymous somatische Mutationen pro Tumor. Dies ist vergleichbar mit der Nummer gefunden in Glioblastome (35,6), die häufigste Art der Erwachsenen Gehirntumor.

Es gab eine Reihe von bemerkenswerten Mutationen identifiziert, sagen die Autoren. Auf der Stärke der Ergebnisse in den ersten 7 Tumoren analysiert die Ermittler 27 weitere Tumoren für eine ausgewählte Gruppe von Mutationen, einschließlich der CIC und FUBP1. Insgesamt, 23 Mutationen oder CIC oder wurden in den 34 FUBP1 Oligodendrogliom Proben analysiert.

"Unsere Identifikation oder inaktivierende Mutationen oder CIC oder einen erheblichen Bruch des FUBP1 in Oligodendrogliome ist wahrscheinlich wichtige Einblicke in die Pathogenese dieser Tumoren, als auch helfen, ihre Diagnose, Prognose und Behandlungsmöglichkeiten zu verfeinern," schreiben sie.

CIC und FUBP1 Gene bekannt, um Zelle signalisieren Prozesse regulieren, und CIC Mutationen verknüpft wurden — Obwohl selten Sarkom und Brust und Prostata Krebs — zu, die Autoren merken an. Lesen Sie mehr >>>>>

Hier ist die Zusammenfassung der Studie: Gene

Mutationen im CIC und zur menschlichen FUBP1 Oligodendrogliom

  1. Chetan Bettegowda1,2,*,
  2. Nishant Agrawal1,3,*,
  3. Yuchen Jiao1 ,
  4. Mark Saucen1,
  5. Laura D. Holz4 ,
  6. Ralph H.
Hruban,4
  • Fausto j. Rodriguez4,
  • Daniel s. Cahill5,
  • Roger McLendon6 ,
  • Gregory Riggins1,2 ,
  • Victor E. Velculescu1,
  • Sueli Mieko Oba Shinjo-7 ,
  • Suely Kazue Nagahashi
    • Marie7,
  • Bert Vogelstein1,†,
  • Darell Bigner6,
  • Hai Yan6,†,
  • Nickolas Papadopoulos1,†,
  • Kenneth W. Kinzler1,
    • Href = "http://www.sciencemag.org/content/early/2011/08/03/science.1210557.abstract?sid=fe96f17d-ac89-4c28-8935-c80ada70f377#corresp-1" >†

    + Autor Zugehörigkeiten

    1. 1Ludwig Center for Cancer Genetics and Howard Hughes Medical Institutions, Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, Baltimore, MD 21287, USA.
    2. 2Department of Neurosurgery, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA.
    3. 3Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA.
    4. 4Department of Pathology, The Sol Goldman Pancreatic Cancer Research Center, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA.
    5. 5Department of Neurosurgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center and Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
    6. 6The Preston Robert Tisch Brain Tumor Center at Duke, The Pediatric Brain Tumor Foundation Institute and the Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA.
    7. 7Department of Neurology, School of Medicine, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
    1. †An die Korrespondenz gerichtet werden sollte. E-Mail: vogelbe@jhmi.edu (z.B.); yan00002@mc.duke.edu (h.y.); npapado1@jhmi.edu (p); kinzlke@jhmi.edu (K.W.K.) ↵* Diese Autoren haben zu diesem Werk gleichermassen beigetragen.

      Zusammenfassung:

    Oligodendrogliome sind die zweithäufigste bösartige Hirntumoren bei Erwachsenen und Chromosomen 1 p und 19q, nicht zeigen charakteristische Verluste oder. Um die molekulare genetische Grundlage für diese Veränderung zu identifizieren, durchgeführt wir Exomic Sequenzierung oder sieben Tumoren. Unter anderen Änderungen, wir fanden, dass das CIC -gen (Homolog von Drosophila -gen- Capicua) auf Chromosom 19q, nicht somatically in sechs Fällen und, mutiert die FUBP1 gen [Codierung weit vorgelagerte Element (FUSE) verbindliches Protein] auf Chromosom 1 p somatically in zwei Tumoren mutiert war. Prüfung von 27 zusätzliche Oligodendrogliome ergab 12 und 3 weitere Tumoren mit Mutationen oder CIC und FUBP1, bzw., 58 % davon waren voraussichtlich zu Kürzungen führen oder diecodierte Proteine. Diese Resultate schlagen eine entscheidende Rolle für diese Gene in der Biologie und Pathologie der Oligodendrozyten