ciertos FUBP1, papel crucial en la aparición de ciertas formas de un tumor cerebral de bajo grado, oligodendroglioom, evidenciado por estudios de genes. Artículo publicado 09 de agosto de 2011

09 De agosto de 2011: fuente: ciencia DOI: 10.1126/ciencia 1210557.

Científicos han descubierto que las mutaciones (cambios) en ciertos genes, CIC y FUBP1, parecen desempeñar un papel crucial en la aparición de un tumores cerebrales de bajo grado en un área específica del cerebro, llamada oligodrendroglioom. Lo que esto significa para el posible tratamiento de este tipo de tumores cerebrales describe cabo Meds en un artículo sobre este estudio. Aquí es una cita de este artículo:

"El estudio muestra una vía importante que puede ser más estudiada por su potencial terapéutico," señaló el coautor Kenneth Kinzler, PhD, profesor y co-director del centro Ludwig de Johns Hopkins, cuando habla con noticias Meds cabo médicos.

Otro miembro del equipo investigador explicó cómo una terapia podría trabajar con estas mutaciones.

Los genes identificados son genes supresores de tumor, dice el coautor Hai Yan, MD, PhD, profesor de patología en Duke. "Genes supresores de tumores como los que hemos encontrado, FUBP1, CIC y no dirigidos directamente por moléculas pequeñas, porque los productos del gen mutado como resultado en la pérdida de la función, pero podrían orientarse las vías que estos genes están involucrados en" explicó Dr. Yan.

Los oligodendrogliomas anaplásicos inicialmente los investigadores analizaron 7, que son una forma higher-grade de la enfermedad. En total, ellos habían secuenciado las codificación exones o 20.687 genes.

Ellos identificaron mutaciones somáticas antónimas, que afecta a 200 225 genes en los 7 tumores. Hubo un promedio de 32.1 mutaciones somáticas antónimas por tumor. Esto es similar a la número encontrado en glioblastomas (35,6), el tipo más común de tumor de cerebro adulto.

Hubo una serie de notables mutaciones identificadas, dicen los autores. En la fuerza de las conclusiones de las iniciales 7 tumores, los investigadores analizaron 27 tumores más para un selecto grupo de mutaciones, las de CIC y FUBP1incluidas. En total, 23 mutaciones o CIC o se identificaron en las 34 muestras de oligodendroglioma FUBP1 analizadas.

"Nuestra identificación o inactivar mutaciones o CIC o una fracción importante de FUBP1 en oligodendrogliomas es probable que proporcionan información importante sobre la patogenia de estos tumores, así como ayudar a perfeccionar su diagnóstico, pronóstico y opciones de tratamiento", escriben.

CIC y FUBP1 genes son conocidos para regular los procesos de señalización celular y mutaciones del CIC se han vinculado — aunque rara vez los cánceres sarcoma y mama y próstata — a, tenga en cuenta los autores. Leer más >>>>>

Aquí está el resumen del estudio: genes

Las mutaciones en el CIC y contribuir al humano FUBP1 oligodendroglioma

  1. Chetan Bettegowda1,2,*,
  2. Nishant Agrawal1,3,*,
  3. Yuchen Jiao1 ,
  4. Mark salsas1,
  5. Laura D. Wood4 ,
  6. Ralph H.
Hruban,4
  • Fausto j. Rodriguez4,
  • Daniel p. Cahill5,
  • Roger McLendon6 ,
  • Gregory Riggins1,2 ,
  • Victor Velculescu de e.1,
  • Sueli Mieko Oba Shinjō-7 ,
  • Suely Kazue Nagahashi
    • Marie7,
  • Bert Vogelstein1,†,
  • Bigner más6,
  • Hai Yan6,†,
  • Nickolas Papadopoulos1,†,
  • Kenneth w. Kinzler1,
    • href = "http://www.sciencemag.org/content/early/2011/08/03/science.1210557.abstract?sid=fe96f17d-ac89-4c28-8935-c80ada70f377#corresp-1" >†

    + Afiliaciones del autor

    1. 1Ludwig Center for Cancer Genetics and Howard Hughes Medical Institutions, Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, Baltimore, MD 21287, USA.
    2. 2Department of Neurosurgery, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA.
    3. 3Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA.
    4. 4Department of Pathology, The Sol Goldman Pancreatic Cancer Research Center, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21287, USA.
    5. 5Department of Neurosurgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center and Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
    6. 6The Preston Robert Tisch Brain Tumor Center at Duke, The Pediatric Brain Tumor Foundation Institute and the Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA.
    7. 7Department of Neurology, School of Medicine, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
    1. †A quien debe abordarse la correspondencia. Correo electrónico: vogelbe@jhmi.edu (por ejemplo); yan00002@mc.duke.edu (H.Y.); npapado1@jhmi.edu (p); kinzlke@jhmi.edu (K.W.K.) ↵* Estos autores contribuyeron igualmente a esta labor.

      Resumen:

    Oligodendrogliomas son el segundo más común tumor cerebral maligno en adultos y cromosomas 1 p y 19q exhiben pérdidas características o. Para identificar las bases genéticas moleculares para esta alteración, se realizan la secuenciación de exomic o siete tumores. Entre otros cambios, hemos encontrado que el gen de la CIC (homólogo de la Drosophila gen capicua) en el cromosoma 19q somáticamente mutado en seis casos y que la era de FUBP1 gen [codificación proteína elemento ahora ascendente (fusibles)] en el cromosoma 1 p somáticamente mutado en dos tumores. Examen de 27 oligodendrogliomas adicionales reveló 12 y 3 más tumores con mutaciones o CIC y FUBP1, respectivamente, 58% de los cuales se prevé que como resultado truncamientos o laproteínas codificadas. Estos resultados sugieren un papel crítico para estos genes en la biología y la patología de oligodendrocitos