31 de agosto 2010 - Un nuevo estudio confirma los beneficios grandes de HA mastectomía profiláctica y salpingo-ooforectomía en mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2. Mujeres que iban en la cirugía profiláctica tenían un riesgo significativamente reducido de cáncer de mama o cáncer de ovario y una reducción de la mortalidad por cáncer.

Los hallazgos aparecen en el 01 de septiembre de la revista JAMA.

Este estudio añade evidencia que respalda los beneficios de la cirugía preventiva - que se pueda para reducir el riesgo de mortalidad por cáncer y el cáncer de mama / ovario en primer lugar, explicó el autor principal Timothy Rebbeck, PhD, profesor de epidemiología en la Universidad de Pennsylvania Escuela de Medicina de Filadelfia.

Dr. Rebbeck y sus colegas investigaron un grupo de cerca de 2500 mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2, el 10% optó por someterse a una mastectomía quién de reducción de riesgos y el 38% de ellos eligió una reducción del riesgo salpingo-ooforectomía bilateral.

No hay cáncer de mama se diagnostica en las mujeres que fueron bajo la mastectomía constantemente 3 años de seguimiento prospectivo. Sin embargo, el 7% no se sometieron, o los que una mastectomía profiláctica sistemáticamente se les diagnosticó un similar periodo de seguimiento de cáncer de mama.

No hubo casos de cáncer de ovario constantemente eventos de los seis años de seguimiento prospectivo en BRCA2 sin cáncer de mama anteriores, que fue en salpingo-ooforectomía bilateral. Por el contrario, el 3% y las mujeres que no se someten al procedimiento en una similar período de seguimiento fueron diagnosticados con la enfermedad.

Entre las portadoras de BRCA1 con un diagnóstico previo de cáncer de mama, una salpingo-ooforectomía pasar por debajo de se asoció con un riesgo reducido de cáncer de ovario (razón de riesgo [HR], 0,15, 95% intervalo de confianza [CI], 0,04 a 0,63), no hubo casos diagnosticados en BRCA2.

En general, los resultados mostraron que, en comparación con las mujeres que no se sometieron a salpingo-ooforectomía profiláctica, en los que fue el procedimiento había un riesgo global menor de cáncer de ovario, incluyendo aquellos con cáncer de mama anterior (6% frente a 1%, HR 0,14, IC 95 % CI, 0,04 hasta 0,59) y sin cáncer de mama anterior (6% vs 2%, HR 0,28, IC del 95%, desde 0,12 hasta 0,6), menor riesgo de un primer diagnóstico de cáncer de mama en portadoras de BRCA1 (20% vs 14 %, HR 0,63, IC del 95%, 0,41 a 0,96) y BRCA2 (23% frente al 7%, HR 0,36, IC del 95%, 0,16 a 0,82), menor mortalidad por cualquier causa (10% frente al 3%; HR , 0.40, IC 95%: 0,26 a 0,61), menor de cáncer de mama la mortalidad específica (6% vs 2%, HR 0,44, IC del 95%, 0,26 a 0,76) y menor de ovario-mortalidad específica por cáncer (3% frente a 0,4%, HR 0,21, IC del 95%, 0,06 a 0,80).

Los datos de vigilancia Group Limited

Las mujeres que optaron por no someterse a una cirugía profiláctica se les aconsejó que someterse a análisis intensivos. Aunque la vigilancia no es la prevención, puede resultar en la detección y mejora de la supervivencia antes, pero el grupo nonsurgery del estudio no se evaluó específicamente para las prácticas de vigilancia, dijo el doctor. Rebbeck.

"No tenemos datos sobre la supervivencia o la mortalidad en las mujeres que vivieron bajo de detección óptima", dijo a Medscape Medical News. "Habiendo dicho eso, el cáncer de mama la reducción del riesgo entre las mujeres en el grupo de la ooforectomía, pero es comparable sustanciales que en la población general de mujeres que el tamoxifeno combustible".

No hay datos hasta la fecha para las mujeres con BRCA1 / 2 mutaciones y la prevención primaria del cáncer de mama con el uso de tamoxifeno, agregó. "Si bien no hay datos comparativos disponibles, puede ser posible eso es la reducción del riesgo por ooforectomía es comparable a la de otras medidas".

Pero el Dr. Rebbeck hizo hincapié en un punto importante a recordar es que la ooforectomía se recomienda principalmente para reducir el riesgo de cáncer de ovario o la muerte, no cáncer de mama. "Las mujeres deben usar ooforectomía como una herramienta de prevención del cáncer de ovario - el beneficio para el cáncer de mama es un beneficio secundario", dijo.

Importancia de la Consejería, el miedo de las pruebas genéticas

Es importante identificar y aconsejar a las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, por lo que ayudará a entender mejor los riesgos y sus opciones, y las maneras de reducir estos riesgos, señalan los autores, o de un editorial acompañante.

"Como mínimo, los médicos de atención primaria debe estar familiarizado con la Sociedad Americana de Oncología Clínica Nacional o directrices generales Cancer Network y debe ser capaz de referirse a los pacientes de riesgo con un asesor genético", escribe Laura Esserman, MD, MBA, de la Universidad de California, San Francisco y Virginia Kaklamani, MD, DSc, de la Northwestern University, Chicago, Illinois.

El punto de editorialistas por ahí son mejores ahora que eso los datos disponibles sobre los posibles resultados de la tesis de las intervenciones, las mujeres pueden tomar decisiones más informadas sobre si se debe optar por la cirugía profiláctica o de vigilancia intensiva.

Sin embargo, apesar de las técnicas de cirugía profiláctica y las opciones de cosméticos han mejorado, muchas mujeres todavía no pueden optar por este. En estos casos, existen otros métodos son menos invasivos que la cirugía, pero que más agresivo que el de vigilancia, el Dr. explicado. Kaklamani.

"Tenemos el tamoxifeno quimioterapia agente preventivo como el que puede ayudar, y hay otros agentes se están probando que, como los inhibidores de PARP", dijo a Medscape Medical News.

Además, algunas personas temen las consecuencias que las pruebas positivas genética para las mutaciones BRCA incluyendo aquéllos, puede tener en sus primas de seguro. La Ley de Información No Discriminación Genética de 2008 fue diseñado para proteger a las personas de los seguros y la discriminación de los empleadores sobre la base de las pruebas genéticas, y el doctor. La importancia de educar a las mujeres Kaklamani subrayó al respecto.

"Hay leyes que nos protegen de la discriminación de las pruebas genéticas y de seguros, con este estudio, ahora sabemos que los procedimientos que se recomienda tener un impacto positivo en la supervivencia", dijo.

Pruebas que se agregó

El estudio se suma al creciente cuerpo de literatura sobre los beneficios de la cirugía profiláctica en mujeres con mutaciones BRCA1 / 2. Eje informó anteriormente por Medscape Medical News, 4 de análisis separado mostró bilaterales que someterse a una mastectomía reduce el riesgo de cáncer de mama en un 90%.

Otro estudio halló que las mujeres portadoras del gen BRCA La mutación que se fue en una mastectomía profiláctica por el riesgo de cáncer de mama Su reducido a menos del 1%. Aunque las estimaciones varían, portadores de la mutación tienen un riesgo de por vida aproximado para el cáncer de mama varía de 56% a que el 84%.

Investigación mejora de los mecanismos necesarios

"El descubrimiento de biomarcadores que los individuos se identifican de alto riesgo para una enfermedad específica biomarcadores y la tesis de la integración o entrar en la práctica clínica permite el estudio sistemático de las poblaciones o tesis - y el desarrollo y las pruebas de las intervenciones para reducir su riesgo", escriben los editorialistas.

Se nota eso en el estudio requirió más de 20 centros clínicos colaboradores para recopilar datos de mujeres que participaron miles de en la investigación, y señalar mejor los métodos que se necesitan.

Mejora de los mecanismos necesarios para estudiar y evaluar "la introducción de nuevas pruebas, como prueba de BRCA mutación genética, y para capturar las piezas clave de información identificadas - como la aceptación de las pruebas, los resultados, las decisiones clínicas y los resultados - que lo que los médicos y los investigadores continuamente puede aprender de su experiencia ", escriben.

El estudio fue apoyado por becas y la financiación del Servicio de Salud Pública, la Universidad de Pennsylvania Cancer Center, la Red de Genética del Cáncer, el Fondo de Investigación de Marjorie Cohen, SPORE subvención del Centro de Cáncer Dana-Farber/Harvard, el Departamento de Defensa de EE.UU., el Registro de Cáncer de Utah y el estado de Utah Departamento de Salud, el cáncer del estado de Nebraska y relacionadas con el tabaco del Programa de Investigación de Enfermedades, Cancer Research UK, Instituto Nacional del Cáncer y el Instituto Nacional de Investigación en Salud. Olufunmilayo I. Olopade, MD, co-autor del estudio de la Universidad de Chicago Medical Center, en Illinois, los informes de recepción de fondos como el científico Doris Duke Clinical Distinguido. Los autores del estudio y los editorialistas no han revelado las relaciones financieras pertinentes.

JAMA. 2010, 304:967-975, 1011-1012.